Atrofia Muscular Espinal — Tratamiento Domiciliario

Tipos de AME y Compromiso Respiratorio

La Atrofia Muscular Espinal se clasifica en 4 tipos según la edad de inicio y el nivel de función motora:

🔴 AME Tipo 1 (forma grave, inicio antes de los 6 meses):
• Debilidad muscular severa desde el nacimiento
• Incapacidad para sentarse sin apoyo
• Compromiso respiratorio severo y precoz: requiere ventilación desde los primeros meses de vida
• Alta mortalidad sin tratamiento antes de los 2 años
• Tratamiento actual con Nusinersen, Onasemnogene o Risdiplam cambia el pronóstico

🟠 AME Tipo 2 (inicio entre 6-18 meses):
• Puede sentarse pero no camina
• Compromiso respiratorio progresivo, especialmente durante el sueño
• Requiere VNI nocturna y en muchos casos Cough Assist
• Alta escoliosis que agrava el compromiso pulmonar

🟡 AME Tipo 3 (inicio después de los 18 meses):
• Puede caminar (aunque algunos pierden la marcha con los años)
• Compromiso respiratorio más tardío y variable
• Requiere seguimiento respiratorio periódico

⚠️ En todos los tipos de AME, el compromiso respiratorio es la principal causa de complicaciones y muerte. Más del 80% de los eventos graves son prevenibles con seguimiento y equipamiento adecuado.

Evaluación Respiratoria en AME: Cuándo y Cómo

El seguimiento respiratorio debe iniciarse tempranamente en AME, incluso antes de síntomas evidentes. Los parámetros clave son:

🫁 Capacidad Vital Forzada (CVF):
• CVF < 50% del predicho → indicación de asistencia ventilatoria
• Diferencia sentado/acostado > 20% → debilidad diafragmática significativa (evaluar VNI nocturna incluso con CVF > 50%)

💨 Pico de Flujo de Tos (PCF):
• PCF > 270 L/min: tos efectiva (zona segura)
• PCF 160–270 L/min: zona de riesgo, especialmente durante infecciones
• PCF < 160 L/min: tos insuficiente → indicación de Cough Assist

💪 Presiones respiratorias:
• PIMAX < 60 cmH₂O: debilidad inspiratoria significativa
• PEMAX < 80 cmH₂O: tos ineficaz

🌙 Oximetría nocturna:
• Desaturaciones SpO₂ < 90% más del 5% del tiempo de sueño → indicación de VNI nocturna

En Inser Salud realizamos evaluaciones respiratorias gratuitas para pacientes con AME y sus familias. Detectar la debilidad a tiempo permite iniciar el soporte antes de la crisis.

Ventilación No Invasiva (BiPAP) para AME

El BiPAP es el principal soporte ventilatorio en AME. Asiste la respiración durante el sueño y, en etapas avanzadas, también durante el día.

¿Cuándo iniciar el BiPAP en AME?

• AME Tipo 1: desde los primeros meses, según indicación del neuropediatra y neumonólogo
• AME Tipo 2 y 3: cuando CVF < 50%, PCF < 270, o hay síntomas de hipoventilación nocturna

Equipos disponibles en Inser Salud:

BiPAP BMC G3 con frecuencia respiratoria y humidificador:
• Precio: $1.300.000 · U$S 907
• La frecuencia respiratoria de respaldo garantiza ventilación mínima aunque el paciente no inicie el ciclo
• Fundamental para AME tipo 1 y 2

Modalidades de ventilación disponibles:
• BiPAP S: responde a los esfuerzos del paciente
• BiPAP S/T: responde + frecuencia de respaldo
• BiPAP T: controlado (para casos muy avanzados)

Máscaras para AME (pediátricas y adultos):
• Nasales: DreamWear, BMC N4/N5a, NeoQ Infant (pediátrica)
• Nasobucales: DreamWear Full Face, BMC F6, AirFit F30
• Elección según la edad, talla y tolerancia del paciente

Trabajamos junto al equipo médico tratante para adaptar los parámetros de ventilación a cada paciente y cada etapa.

Asistente de Tos (Cough Assist) en AME

La tos ineficaz es una de las complicaciones más peligrosas en AME. Cuando los músculos espiratorios son débiles (PEMAX < 80 cmH₂O o PCF < 270 L/min), la tos pierde efectividad y las secreciones se acumulan, facilitando las neumonías.

El Cough Assist (Asistente Mecánico de Tos) genera una tos artificial efectiva:

Fase 1 — Insuflación: el equipo llena los pulmones de aire (presión positiva)
Fase 2 — Exuflación: el equipo extrae el aire rápidamente (presión negativa), simulando la tos

Indicaciones en AME:
• PCF < 160 L/min: indicación absoluta
• PCF 160–270 L/min: indicación relativa, especialmente durante infecciones respiratorias
• Incapacidad de toser eficazmente en cualquier etapa

Cómo usarlo en casa:

El Cough Assist puede usarlo la familia en domicilio con entrenamiento previo. En Inser Salud capacitamos a familiares y cuidadores en el momento de la entrega del equipo, con seguimiento posterior.

Frecuencia de uso: según indicación médica, generalmente 2-3 sesiones/día de 5 ciclos cada una. En infecciones respiratorias, puede aumentarse la frecuencia.

Precio referencia: U$S 9.084

Máscaras Pediátricas y de Adultos para BiPAP

La elección correcta de la máscara es fundamental para la adherencia al tratamiento, especialmente en niños pequeños con AME tipo 1.

Máscaras pediátricas disponibles:

👶 NeoQ Infant — Máscara nasal pediátrica
• Precio: U$S 144
• Talles XS, S, M, L para niños desde recién nacidos
• Diseño ergonómico adaptado al rostro pediátrico
• Máxima comodidad para uso continuo

🦒 Máscara Jirafa Philips Respironics (pediátrica)
• Precio: U$S 220
• Diseño lúdico para facilitar la aceptación en niños
• Talles infantiles

Máscaras de adultos para AME tipo 2 y 3:

👃 Nasales: DreamWear (mínimo contacto), BMC N4, BMC N5a, RESMED AirFit N20
😮 Nasobucales: DreamWear Full Face, BMC F6, RESMED AirFit F20/F30
🌟 DreamWear (mínimo contacto nasal): U$S 153

Importante: si la máscara actual no es cómoda, hay muchas alternativas. Contamos con la mayor variedad de interfaces de Córdoba. El incumplimiento del tratamiento muchas veces se debe a una máscara inadecuada.